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Malattie Rare

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IDENTIFICATA LA CAUSA DELLA SINDROME KBG

dnaIl Bambino Gesù di Roma si conferma centro d'eccellenza nazionale All'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è stato per la prima volta identificato il gene che causa la sindrome di KBG.
La sindrome KBG è una malattia rara caratterizzata da dismorfismi facciali, macrodonzia, anomalie alle costole e alle vertebre e ritardo dello sviluppo. I pazienti prevalentemente presentano bassa statura e un elettroencefalogramma anomalo, con o senza crisi epilettiche. Altre malformazioni sono meno comuni, per questo la diagnosi é piuttosto complessa.
La patologia rara è stata diagnosticata a poco più di 50 persone e la causa della malattia era sconosciuta fino a pochi giorni fa: oggi invece è stata scoperta e si chiama ANKRD11. Si tratta di un gene le cui mutazioni causano la sindrome di KBG.
I ricercatori del Bambino Gesù hanno collaborato con l'Università di Miami, L'Università di Ankara e l'Istituto Mendel, riuscendo così a identificare la responsabilità del gene ANKRD11.
La scoperta è stata pubblicata sulla celebre rivista scientifica American Journal of Human Genetics. Lo studio è stato effettuato coinvolgendo 10 famiglie di origine italiana e turca, che si sono sottoposte ad analisi con tecniche molecolari sofisticatissime. Grazie a tali tecniche è stato chiarito il ruolo del gene ANKRD11, che ha un ruolo fondamentale nello sviluppo  e nelle funzioni delle strutture cranio-facciali, dentali, scheletriche e del sistema nervoso centrale.
D'ora in avanti la diagnosi di KBG sarà più semplice e i piccoli pazienti affetti da questa rara malattia potranno essere curati al meglio. L'Ospedale pediatrico romano conferma la propria eccellenza a livello nazionale.
“Questo studio - afferma Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - conferma l’impegno del nostro Ospedale in un settore chiave della ricerca e dell’assistenza pediatrica, quello delle malattie rare. Oltre al valore intrinseco che questi tipi di ricerca hanno nell’interesse dei malati rari e dei loro familiari, la comprensione delle basi biologiche di queste patologie consente spesso di ottenere indicazioni che hanno potenziali ricadute più ampie e che possono beneficiare i malati affetti da malattie comuni".
INFO:

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - IRCCS
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo.">Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo.
www.ospedalebambinogesu.it

Fonte  DISABILI.COM

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